El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por un error de la división celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21






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fecha de publicación19.02.2016
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SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico causado por un error de la división celular que da como resultado la presencia de un tercer cromosoma 21 adicional, o "trisomia del cromosoma 21".
Epidemiologia del síndrome de Down
John Langdon Down es el primer médico que identificó el síndrome de Down y es la causa genética más frecuente de retraso mental leve a moderado y de problemas médicos relacionados y se presenta en uno de cada 800 nacidos vivos de todas las razas y grupos económicos.

"Cada año, un niño de cada 800 nacimientos acaecidos en los Estados Unidos, presenta el Sindrome de Down. Esta es la más prevalente de las anormalidades cromosomáticas encontrada en humanos. De los aproximadamente 4 millones de nacimientos esperados en los Estados Unidos en un año, 5,000 niños se espera que tengan este síndrome." Se espera que durante la siguiente década el número de personas con Síndrome de Down va a aumentar y una menor proporción de ellos van a ser mantenidos viviendo dentro de instituciones especiales. (1)

En una muestra de 38 pacientes adultos con este Síndrome, observados durante 1 año en un Hospital de Copenhagen, Dinamarca, (23 hombres = 60.5% y 15 mujeres = 39.5%) , con un promedio etario de 45.7 años se encontraron en ellos, varias enfermedades y discapacidades: 4 con problemas de talla, 3 con disfunciones endocrinas, 3 con enfermedades oculares y 3 con problemas de audición; 24 de estos pacientes (63%) recibieron tratamientos dentales durante el período de observación. (1)

El Síndrome de Down constituye la primera causa de retraso mental y sólo en España de registran 650 nuevos casos al año, resultando afectados 15 de cada 10.000 recién nacidos. Son múltiples las situaciones que se han relacionado con la mayor incidencia de Síndrome de Down, así se han implicado: (2)
Circunstancias de carácter genético como son:

  • Heterocigosis de alfa-1 antitripsina

  • Cosanguinidad: podría estar en relación con un defecto de la disyunción mitótica.

  • Retraso en la separación de los centrómeros.

  • Reducción del número de quiasmas.

  • Rearreglamientos estructurales.


Situaciones ambientales como son:

  • Enfermedades maternas: las únicas enfermedades maternas que se considera pudieran relacionarse con una mayor incidencia de síndrome de Down son: hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II, diabetes.

  • Alteraciones endocrinas: tiroiditis autoinmune, aumento de la producción de andrógenos y disminución de estrógenos, estas últimas alteraciones más habituales en mujeres de mayor edad.

  • Baja frecuencia coital

  • Anovulatorios orales

  • Espermicidas

  • Radiaciones ionizantes



Características individuales de los padres pueden también originar una mayor incidencia de síndrome de Down: (2)

  • Edad materna: Existe mayor incidencia del síndrome de Down en madres de mayor edad y esto es así principalmente a partir de una edad umbral que se sitúa en torno a los 30-35 años.

  • Edad paterna: edad del padre a partir de una edad umbral de 55 años.

  • Número de gestaciones de la madre: existe un descenso del riesgo de síndrome de Down conforme aumenta el número de gestaciones.

  • Sexo: existe una mayor condensación de casos en torno al sexo masculino. (2)


CAUSAS Y CARACTERÍSTICAS DE SÍNDROME DE DOWN

Las causas del Síndrome de Down son genéticas y la más común es la presencia de un cromosoma de más. Sin embargo, existen tres tipos de este síndrome:
Trisonomía 21. Lo padecen el 95% de las personas con este síndrome y se refiere a la presencia de tres cromosomas del número veintiuno en lugar de dos. Cuando se juntan el óvulo y el espermatozoide se forman 23 pares de cromosomas, pero a veces se produce un accidente en la formación del óvulo.
Traslocación. Este tipo del síndrome se hereda del padre y sucede en sólo el 4% de los casos cuando parte del cromosoma 21 adicional se adhiere a otro cromosoma.
Mosaiquismo. Es la menos común y sucede cuando las personas tienen algunas células con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. (3)
Características fenotípicas, síntomas y signos:

- retraso mental y discapacidad intelectual; estatura baja

- a veces, ausencia de lóbulo auricular

- cráneo ancho y redondeado, aplanado por detrás

- la lengua sobresale de la boca por lo que tienden a tener la boca entreabierta;

- pliegues de epicanto en la esquina interna del ojo; cuello corto

- palma de la mano con un único pliegue transversal;

- nariz pequeña y chata; orejas pequeñas; - malformaciones cardiacas congénitas

- propenso a desarrollar leucemia;

- iris con manchas de Brushfield, que son unas manchas blanquecinas que se encuentran colocadas de forma concéntrica en el iris del ojo

- retraso de crecimiento corporal;

- cabellos lisos y finos;

- dedos cortos, hipoplasia en la falange media del quinto dedo;

- sistema inmunológico insuficiente para resolver infecciones;

- acortamiento de los huesos largos;

- envejecimiento prematuro;

- pueden llegar a desarrollar la enfermedad de Alzheimer;
El signo más característico del síndrome de Down es el retraso mental. Tienen el coeficiente intelectual más bajo que la media, 25-50, que en ocasiones puede llegar a aumentarse gracias a clases educativas especiales. (4)


Características en boca

En la boca se pueden encontrar otros datos importantes. Así la forma ojival (paladar alto) del techo de la cavidad bucal es una de las variaciones más frecuen-tes. La Macroglosia es una alteración que determina la protrusión de la lengua hacia fuera, ya sea por la hipotonía muscular, que permite el descenso de la mandíbula, o bien por lo estrecho y pequeño de la cavidad bucal en donde no cabe la lengua. Puede ser también por un crecimiento real de la lengua, caso en el cual tiene lugar el término de Macroglosia. Le siguen la Micrognatia y la Retrognatia. Hubo 5 casos de Paladar Hendido y un caso de Labio Leporino. La Tabla siguiente señala los resultados de nuestra serie. (5)
TRATAMIENTO ODONTOLOGICO EN PACIENTES SINDROME DE DOWN
Estos pacientes pueden ser muy bien atendidos en el consultorio de cualquier profesional odontólogo una vez que este se familiarice con la historia clínica del paciente y tome las precauciones necesarias.
Bianchi Cuevas y Jaramillo llamaron la atención de la profesión odontológica para el cuidado de estos pacientes sobre todo respecto a índice de caries dental, perdida de las piezas dentarias, higiene oral, dieta y tipo de tratamientos recibidos.

La importancia de la buena salud oral de los pacientes afectados con discapacidades físicas y psicológicas han motivado a varios autores a preparar un Programa de Higiene Oral y de prevención de enfermedades dentales y periodontales, demandando participación de los demas miembros de las respectivas familias, los educadores y los profesionales especializados, situándolos a la cabeza del grupo.
En un estudio longitudinal realizado en Suevia durante 8 años y medio se concluyo que los sujetos con habilidades disminuidas para coopera con el tratamiento dental y aquellos con síndrome de down tiene obviamente mayor riesgo de terrirar su salud oral, sin embargo comparados con la población sueca normal, los sujetos con retraso mental estudiados tuvieron después de varios años del estudio, en los que contaron con cuidados dentales regulares, una salud oral satisfactoria.
Los padres del niños con síndrome de down de Francia en un estudio especifico realizado manifiestan que frecuentemente encontraron problemas para acceder a atención de salud oral para sus hijos, los cueles eran resistentes a recibir servicios dentales que los niños normales.
NECESIDADES DENTALES ESPECIFICAS

Respecto a las necesidades dentales de estos pacientes, según un estudio efectuado el año 1990 en la Asociación Odontológica Argentina sobre una muestra de 192 personas cn síndrome de down, con edades comprendidas entre los 3 y 26 años de edad, que fueron comparados con otro grupo control constituido por personas de igual edad y sexo, se concluyo que los pacientes con Sindrome de Down demandaban mayores cuidados que el grupo control.

En el trabajo efectuado en la Asociación Odontológica Argentina se evaluo la prevalencia de caries dental, obturaciones y piezas dentarias perdidas, higiene oral, dieta y el tipo de tratamientos recibidos. La población son Sindrome de Down presentaba mayor frecuencia e intensidad de daño respecto al grupo control.(6)
ALTERACIONES SISTEMICAS DEL SINDROME DE DOWN
Cardiopatías

defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos completa de la pared que separa aurículas y ventrículos).

En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos.

angina de pecho, infarto de miocardio

Alteraciones gastrointestinales


atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).

Trastornos endocrinos


Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes

Trastornos de la visión


El astigmatismo, las cataratas congénitas o la miopía

Trastornos de la audición


hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales).

Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatológicos


Trastornos morfológicos por malposiciones dentarias

agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria),

retraso en la erupción dentaria.

Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria.
MANIFESTACIONES ORALES EN PACIENTES CON SÍNDROME DE DOWN http://odontologiaa.mx.tripod.com/ballet_lg.gif

La boca es pequeña y entreabierta

macroglosia con frecuente hábitos de succión digital. La lengua además puede verse asociada a unos surcos profundos e irregulares confiriendo la llamada lengua escrotal, fisurada o lobulada.

El prolapso lingual favorece la eversión del labio inferior, esta posición lingual podría favorecer la aparición de fisuras labiales en el labio inferior siendo más frecuentes en las mujeres, por tener un epitelio más delgado, y en los mayores de 20 años.

Generalmente presentan respiración bucal que además de llevar a un inadecuado desarrollo del paladar, produce sequedad de las mucosas, siendo frecuentes las infecciones por gérmenes oportunistas apareciendo estomatitis y queilitis angulares en las comisuras labiales.

Presentan alteraciones en la erupción dentaria, formación defectuosa del esmalte,

microdoncia, agenesias y en ocasiones coloraciones intrínsecas como consecuencia del consumo de tetraciclinas.
La saliva de los pacientes Down presentan un aumento del pH, aumento en el contenido de sodio, calcio, ácido úrico y bicarbonato con una velocidad de secreción disminuida. Esto le hace especialmente susceptible a padecer caries y problemas periodontales. A pesar de ello, en estos pacientes la incidencia de caries no es especialmente elevada.

Un alto porcentaje de estos pacientes presenten maloclusiones.
PROBLEMAS PERIODONTALES EN PACIENTE CON SÍNDROME DE DOWN

Se debe inadecuada higiene oral, una serie de alteraciones en la inmunidad y cambios en la composición y el metabolismo de los diferentes productos de la saliva.

Afectación de la zona anteroinferior y de los molares superiores.

Pérdidas del soporte óseo, recesiones, movilidad y pérdida prematura de los incisivos inferiores, si no se ponen en tratamiento.

En ocasiones pueden presentarse casos de GUNA.
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la dentición:

  • Entre 35% a 55% de individuos con síndrome de Down presentan microdoncia en ambas denticiones.

  • Las coronas clínicas con frecuencia son cónicas, cortas y más pequeñas que las normales, así como las raíces.

  • Hay mayor incidencia de agenesia dental, o desarrollo anormal en los dientes de estos pacientes.

  • Los incisivos centrales inferiores son más afectados por la agenesia, seguidos de los incisivos laterales superiores, segundos premolares superiores e inferiores.

  • Los caninos y primeros molares raramente están afectados.

  • Hay un retraso en la erupción de ambas denticiones.

  • Hay una frecuencia muy elevada de mal alineamiento tanto en los dientes temporales, como en los permanentes de estos individuos.

  • Algunos tienen mordida abierta que causa falta de coordinación de los labios y mejillas al deglutir y hablar.

  • Los individuos con respiración bucal tienen mayor susceptibilidad a la enfermedad periodontal.



Trastornos de tejidos blandos:

  • Los pacientes con síndrome de Down tienen un paladar alto con forma de V, que está causado por un desarrollo deficiente del tercio medio facial, que afecta la longitud, altura y profundidad del paladar.

  • Los músculos periorales están afectados por hipotonía muscular característica, lo que origina un ángulo labial descendente, elevación del labio superior, y un labio inferior revertido con protrusión lingual.

  • La lengua hipotónica muestra huellas de los dientes en el borde lateral.

  • También es común la lengua fisurada (escrotal).

  • La boca pequeña con una lengua grande causa respiración bucal, que es la causa común de periodontitis crónica y xerostomía.


Trastornos esqueléticos:

  • La mayoría de los casos de síndrome de Down presentan overjet mandibular.

  • Mordida abierta anterior y cruzada posterior.

  • Oclusión Clase III y protrusión de los incisivos superiores e inferiores.

  • El espacio entre los dientes es de 2 a 3 mm y el tercio medio facial es más deficiente que la mandíbula.


CONDICIONES SISTEMICAS DEL PACIENTE CON SINDROME DE DOWN
Teitelbaum, Ana Paula, Sabbagh-Haddad, Aid (Portugal 2007), hizo un estudio sobre evaluar la prevalencia de alteraciones sistémicas de las historias clínicas de 61 pacientes con síndrome de Down, entre 0 y 30 años, sin distinción de condiciones de raza, género y socioeconómicos, tratados en el Curso de Especialización en Odontología. Los cambios sistémicos más frecuentes fueron: alteraciones visuales (55,74%), enfermedad cardíaca congénita (49,18%) y problemas respiratorios, representada por la neumonía (40,99%) y bronquitis (24,59%) a del otro lado. Por lo tanto, el odontólogo debe realizar la anamnesis detalladamente y el paciente experimenta cualquier cambio de sistema,hacerle saber al odontólogo, los procedimientos específicos debe ser establecidos con el propósito de realizar un cuidado dental adecuado y seguro tanto preventiva como curativa y / o rehabilitación.
BIBLIOGRAFÍA:

  1. Revisión de artículos sobre "Odontología en pacientes con síndrome de down", Dr. Jaime Otero M., Dr. Jaime Otero I. www.webodontologica.com

  2. Síndrome de Down: Guía de manejo. Dr. José Uberos Fernández, Granada, 10 de Enero de 2006 www.sepeap.org/archivos/.../sindromedown.htm -

  3. Información general sobre: las discapacidades del desarrollo, Síndrome de Down, Erika L. Hernández Barberena, Research Assistant UMKC-IHD, Gerardo R. Martínez, Parent Advocate, Mattie Rhodes; UMKC Institute for Human Development, Junio 2005.




  1. Retraso mental y genética Síndrome de Down Hector S. Basile, Alcmeon, Revista Argentina de Clínica Neuropsiquiátrica, Año XVII, Vol. 15, Nº 1, septiembre de 2008.




  1. Aspectos clínicos del Síndrome de Down (parte 2), Dr. Marco Antonio Acevedo, Médico Pediatra. Ex-Jefe de la Clínica de Genética en el Departamento de Pediatría. Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social (I.G.S.S.), Dr. René Cordón Barreira, Médico Genetista. Ex-Jefe del Departamento de Pediatría. Hospital General del Instituto Guatemalteco de Seguridad Social.




  1. Art. “odontología en pacientes con Sindrome de Down”, Jaime Otero M. y Jaime Otero I., Doctor en Odontología. Odontólogo y Especialista en Estomatología Pediátrica (Odontología Infantil), Dr. Jaime Otero Martínez  Titulado en la Facultad de Odontología de la Universidad Nacional Mayor de San Marcos de Lima, Perú, el año 1965., DR. Jaime Ignacio Otero I. 
    Grado de Bachiller en Estomatología Universidad Peruana Cayetano Heredia (Febrero 1998)

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